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Showing papers by "Jan-Peter Sperhake published in 2000"


Journal ArticleDOI
TL;DR: The autopsy revealed cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), a rare hereditary metabolic disorder, as the primary disease, by postmortem identification of two mutations (compound heterozygosity for R237X and IVS6+1G→A) in the sterol 27-hydroxylase (CYP27) gene.
Abstract: A case of sudden death of a 52-year-old mentally retarded Caucasian male is described where the rectal temperature was 43.4 °C 3 h postmortem. The autopsy revealed cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), a rare hereditary metabolic disorder, as the primary disease. The diagnosis was confirmed by postmortem identification of two mutations (compound heterozygosity for R237X and IVS6+1G→A) in the sterol 27-hydroxylase (CYP27) gene. Both mutations have already been described in patients with CTX and can be considered the most likely cause of the disease. The pathomechanism of the excessive hyperthermia could not be completely elucidated.

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TL;DR: Between 1992 and 1999, 20 cases of a previously undiagnosed meningitis out of a total of 8305 autopsies were identified, corresponding to a frequency of 0.23% in the reviewed autopsy material.
Abstract: Unter den im Zeitraum von 1992–1999 am Institut fur Rechtsmedizin der Universitat Hamburg durchgefuhrten 8305 gerichtlichen und wissenschaftlichen Obduktionen fanden sich 20 Falle (mannliches Geschlecht n = 10, Durchschnittsalter 49,2 Jahre; weiblich n = 10, Durchschnittsalter 53,4 Jahre) erst autoptisch diagnostizierter bakterieller Meningitiden. Dies entspricht einer Haufigkeit von 0,23% im untersuchten Sektionsgut. In 8 Fallen befanden sich die Verstorbenen kurz vor dem Tode wegen unklarer Beschwerden in arztlicher Behandlung, in 10 Fallen konnte der Verlauf retrospektiv als perakut eingeordnet werden. Erkrankte im Alter 60 Jahre, die uberwiegend zu Hause verstarben. Erkrankte im Alter zwischen 40 und 60 Jahren zeigten signifikant haufiger Kopfschmerzen und Unwohlsein als initiale Symptome als Erkrankte mit einem Alter von 60 Jahren. Ein postmortaler Erregernachweis von Abstrichen der Leptomeninx gelang in 12 von 14 diesbezuglich untersuchten Fallen (Streptococcus pneumoniae n = 8; Neisseria meningitidis, Kapseltyp C n = 2; Staphylococcus aureus n = 1; Streptococcus pyogenes n = 1). Haufigste autoptisch festgestellte Begleiterkrankungen waren eitrige Tracheobronchitis, Pneumonie und eitrige Sinusitis, wobei eine definitive Feststellung der Eintrittspforte der Erreger am Autopsiematerial in der Regel nicht moglich ist. Histomorphologisch dominierte der Typ der Haubenmeningitis mit vorwiegend gemischtzelliger Entzundungsreaktion. Bei der forensischen Beurteilung von Meningitistodesfallen kann neben der Verkennung der Erkrankung vor dem Hintergrund evtl. unzureichender arztlicher Diagnostik insbesondere der Prognose in Abhangigkeit vom Zeitpunkt der korrekten Diagnosestellung unter straf- und zivilrechtlichen Aspekten Bedeutung zukommen. Auch wirft die Anamnese eines vorausgegangenen Schadel-Hirn-Traumas aus rechtsmedizinischer Sicht Fragen hinsichtlich des Kausalzusammenhangs auf.

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TL;DR: The role of splenic artery aneurysms as a cause of sudden death and the forensic relevance of the posttraumatic genesis are pointed out and two cases are presented to point out.
Abstract: Rupturierte Aneurysmen der A. lienalis konnen selten die Quelle retro- oder intraperitonealer Blutungen sein. In solchen Fallen sollte versucht werden, die Atiologie des Aneurysmas zu klaren, da sich hieraus mitunter Konsequenzen in forensischer oder versicherungsrechtlicher Hinsicht ergeben konnen. Ursachlich kommen kongenitale Gefasanomalien, portale Hypertension, fokal-inflammatorische Prozesse, septisch-mykotische Streuung, vorausgegangene oder bestehende Graviditat, Arteriosklerose sowie traumatisch bedingte Gefasveranderungen in Frage. Anhand von 2 eigenen Fallen wird auf die Bedeutung von Milzarterienaneurysmen als Ursache des plotzlichen Todes sowie auf die forensisch-medizinische Relevanz posttraumatischer Aneurysmen hingewiesen. In einem Fall bestanden eine portale Hypertension infolge einer Leberzirrhose sowie eine Multiparitat. In einem zweiten Fall lies sich die Atiologie (idiopathisch vs. posttraumatisch) nicht mit letzter Sicherheit klaren.

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