Showing papers by "Barbara Czartoryska published in 2010"

Efficacy of recombinant human α-L-iduronidase (laronidase) on restricted range of motion of upper extremities in mucopolysaccharidosis type I patients

Abstract: The aims of the study were to assess the effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase on the range of motion (ROM) of upper extremities and influence on activities of daily living (ADLs) of patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I). The ROM of 17 patients with MPS I was followed from the first year of life until the introduction of ERT and after 52-208 weeks of treatment. In all patients (group 1, n=10), passive ROM was assessed. In patients with Hurler/Scheie or Scheie phenotype (group 2, n=7) both passive and active ROM, as well as daily life activities, were evaluated. Passive and active ROM was measured by a goniometer, while a health assessment questionnaire was used to assess activities of daily living. The data since the first months of life until the beginning of treatment were obtained by retrospective review of patients' charts. Restriction in ROM of the upper extremities of patients with MPS I was observed from the first year of life. These limitations intensified and became more severe with the patients' age, making patients' self-care more difficult or even impossible. Introduction of ERT led to slower progression of symptoms, especially in the passive range of motion in all patients. Additionally, patients with normal mental development, or only slightly delayed (group 2), who underwent active physical rehabilitation (including mobilisation of nerve system, passive techniques for joint mobility, active gymnastics for muscle power, as well as massage and the training of families for therapy at home) showed improvement in active movement followed by enhanced self-care.

Mucopolysaccharidosis type IIID: 12 new patients and 15 novel mutations

Abstract: Mucopolysaccharidosis III D (Sanfilippo disease type D, MPS IIID) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder previously described in only 20 patients. MPS IIID is caused by a deficiency of N-acetylglucosamine-6-sulphate sulphatase (GNS), one of the enzymes required for the degradation of heparan sulphate. So far only seven mutations in the GNS gene have been reported. The clinical phenotype of 12 new MPS IIID patients from 10 families was studied. Mutation analysis of GNS was performed in 16 patients (14 index cases). Clinical signs and symptoms of the MPS IIID patients appeared to be similar to previously described patients with MPS III. Early development was normal with onset of behavioral problems around the age of 4 years, followed by developmental stagnation, deterioration of verbal communication and subsequent deterioration of motor functions. Sequence analysis of the coding regions of the gene encoding GNS (GNS) resulted in the identification of 15 novel mutations: 3 missense mutations, 1 nonsense mutation, 4 splice site mutations, 3 frame shift mutations, 3 large deletions and 1 in-frame small deletion. They include the first missense mutations and a relatively high proportion of large rearrangements, which warrants the inclusion of quantitative techniques in routine mutation screening of the GNS gene.

Choroba Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydoza typu VI): obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie ☆ ☆☆ ☆☆☆

Abstract: Streszczenie Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, OMIM 253200) lub inaczej choroba Maroteaux-Lamy’ego jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową dziedziczoną w sposob autosomalny recesywny. Choroba jest spowodowana deficytem aktywności arylsulfatazy B (ARSB, EC 3.1.6.12), enzymu uczestniczącego w metabolizmie glikozoaminoglikanow (GAGs). Odkladanie sie glikozoaminoglikanow w komorkach i tkankach prowadzi do uszkodzenia ich funkcji. Choroba charakteryzuje sie z roznorodnymi objawami oraz zroznicowanym stopniem postepu. Rozpoznanie jej wymaga badan specjalistycznych i doświadczenia klinicznego, dlatego tez rozpoznawana bywa poźno lub, prawdopodobnie, diagnoza bywa mylna. Najwieksze szanse rozpoznania lagodniejszych postaci MPS VI na wczesnym etapie mają pediatrzy, okuliści, reumatolodzy oraz kardiolodzy.

Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy'ego) - opis przypadku Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) - a case report

Abstract: 1 Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska 2 Pracownia Antropologii, Klinika Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Kierownik Pracowni: dr n. biol. Elżbieta Arasimowicz 3 Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk Adres do korespondencji: Dr n. med. Agnieszka Jurecka, Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa, tel.: 22 815 75 84, faks: 22 815 74 89, e-mail: ajurecka@gmail.com Praca finansowana ze środków własnych

Przypadek mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego) – charakterystyka kliniczna

Abstract: Streszczenie Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego) nalezy do grupy lizosomalnych chorob spichrzeniowych i jest spowodowana deficytem aktywności arylosulfatazy B (ARSB). Choroba dziedziczona jest w sposob autosomalny recesywny. Do dnia dzisiejszego MPS VI rozpoznano u 7 polskich pacjentow. Autorzy przedstawiają przypadek 7,5-rocznej dziewczynki prezentującej typowy wczesnoobjawowy fenotyp MPS VI. Diagnostyka laboratoryjna wykazala obecnośc siarczanu dermatanu w moczu, natomiast oznaczanie aktywności ARSB w leukocytach wykazalo jej gleboki niedobor. W czerwcu 2009 roku dziewczynka rozpoczela leczenie enzymatyczne rhASB (rekombinowana forma arylosulfatazy B, galsulfaza).

Polscy pacjenci z chorobą Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydozą typu VI) ☆ ☆ ☆

Abstract: Streszczenie Wprowadzenie Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego) nalezy do grupy lizosomalnych chorob spichrzeniowych (LChS). Dotychczas zostala ona rozpoznana u okolo 600 pacjentow na świecie, w tym siedmiu w Polsce. Cel Celem pracy jest przedstawienie obrazu klinicznego u 4 zyjących polskich pacjentow z MPS VI. Material i metody Przedstawiono opis kliniczny czterech pacjentow z MPS VI. Wiek w momencie ustalenia rozpoznania wynosil od 3 do 38 lat. Wyniki Objawy charakteryzujące tych pacjentow to glownie niskoroslośc, pogrubiale rysy twarzy, dysfunkcja zastawek serca, zmetnienie rogowki, ograniczenie ruchomości w stawach oraz niewielkie powiekszenie wątroby. Troje pacjentow rozpoczelo leczenie enzymatyczne rhASB (rekombinowana forma arylosulfatazy B, galsulfaza) w 2009 r., wykazując poprawe lub stabilizacje w zakresie zmniejszenia sztywności stawow w okresie 6-miesiecznego leczenia. Wnioski W Polsce enzymatyczna diagnostyka MPS VI jest dostepna od lat 80. XX w. Wstepne wyniki leczenia enzymatycznego, ktore wprowadzono w roku 2009, są zachecające.