Biopsies of apparently healthy skin can contribute to the diagnosis of an internal disorder in a patient or in the detection of a potential disease carrier. Herein, we review those diseases for which dermatologists may be asked to perform a biopsy on normal skin where analysis by optical microscopy, immunofluorescence or electronic microscopy may result in diagnosis of an "internal" disease. Diseases for which biopsies are required for cell cultures (e.g. fibroblasts cultures), clonality testing or chromosomal analysis are not discussed here.

Indications extra-cutanées de la biopsie de peau normale

Resume La biopsie cutanee sur peau « apparemment saine » peut contribuer a poser le diagnostic d’une maladie extra-dermatologique ou a depister un porteur sain. Nous faisons ici le point sur ces maladies pour lesquelles le dermatologue peut se voir demander de faire une biopsie de peau normale dont l’analyse en microscopie optique, en immunofluorescence ou en microscopie electronique peut deboucher sur un diagnostic de maladie « interne ». Nous n’aborderons pas ici les biopsies pour culture cellulaire (culture de fibroblastes), analyse de la clonalite ou recherche d’anomalie caryotypique.

Iconography : Indications extra-cutanées de la biopsie de peau normale

Pathologic confirmation of Lafora disease

The granular cell tumor of the breast is a rare tumor and a usually benign disease that appears clinically and radiologically like a malign tumor. We report a case of GCT in a woman of 41 years, who present a clinically and radiologically suspect later. The anatomopathological examination showed the benign tumor proliferation and a large tumorectomy was realized. The immunostaining with PS100 and NSE protein confirm the nature of the tumor. 

Abrikossof’s Tumor: Report of a Case

Resume La maladie de Lafora est une forme frequente et particulierement grave d’epilepsie myoclonique progressive. Elle represente une maladie hereditaire autosomique recessive dont le gene responsable a ete localise recemment en 6q23-27. Elle se caracterise par la survenue entre dix et 18 ans, de crises generalisees suivies d’un myoclonus. Une deterioration intellectuelle majeure s’installe de facon rapide et progressive et evolue vers la demence. Le diagnostic doit etre toujours confirme par la mise en evidence de corps de Lafora. La procedure la plus pratique est la biopsie cutanee effectuee au niveau du creux axillaire qui permet de visualiser des inclusions PAS positives dans les cellules des canaux excreteurs des glandes sudoripares. Nous presentons ici une nouvelle observation de maladie de Lafora chez un jeune homme de 26 ans et nous abordons les problemes de diagnostic de cette maladie.

Maladie de Lafora : étude histopathologique d’une biopsie cutanée axillaire

Resume La tumeur a cellules granuleuses (TCG) mammaire est une entite rare souvent benigne, qui se caracterise par une presentation clinique et radiologique souvent deroutante. Son potentiel de recidive est lie a la qualite de la premiere exerese chirurgicale, d’ou l’importance de son identification a l’examen extemporane. Nous rapportons un cas de TCG mammaire chez une patiente de 25 ans. Les donnees de la clinique et de la radiologie etaient en faveur de la malignite. Le diagnostic etait pose a l’examen extemporane et confirme par l’analyse histologique definitive et l’etude immunohistochimique.

Tumeur à cellules granuleuses bénigne du sein : lésion rare simulant un cancer du sein

Depuis la pandémie mondiale du COVID-19 et l’avancement de la vaccination contre ce virus, des cas de péricardites chez les sujets jeunes ont été décrits surtout après vaccin à ARN messager mais l’association d’une pleurésie et d’une péricardite a été décrite seulement dans un seul cas dans la littérature. À notre connaissance, l’association d’une péricardite, pleurésie et d’un épanchement abdominal (polysérite) après vaccin COVID 19 à ARN messager n’a pas été décrite dans la littérature. Nous rapportons le premier cas de polysérite survenue après le vaccin COVID 19 Pfizer-BioNTech notifié au service régional de pharmacovigilance de Sfax. Il s’agit d’un patient âgé de 39 ans, sportif, sans ATCD particuliers, ayant reçu deux doses de vaccin anti-COVID-19 à ARN messager (Pfizer-BioNTech). La symptomatologie a débuté, 13 jours après la 2e dose de ce vaccin, marquée par l’apparition d’une douleur abdominale et épigastrique avec des frissons, des douleurs thoraciques et une dyspnée. Le patient a effectué un effort physique important dans les jours suivants la vaccination. Le patient a été hospitalisé. L’écho cardiaque a montré un décollement péricardique minime. La TDM abdominopelvien et thoracique a montré un épanchement pleural droit de moyenne abondance avec un collapsus en regard, une lame d’épanchement péricardique et du cul de sac du Douglas. La PCR COVID-19 était négative. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire : CRP 56, GB : 9180, dimères 2800, troponine : neg. Un angiosacnner a éliminé une embolie pulmonaire. L’analyse biochimique, bactériologique et l’examen cytologique du liquide pleural ont montré un liquide exsudatif avec absence de cellules atypiques et absence de mycobactéries tuberculosis. Le bilan immunologique et les marqueurs tumoraux étaient négatifs. L’évolution a été favorable après repos, antalgiques, et corticothérapie au bout de 2 mois. Nous rapportons le premier cas de polysérite survenue après vaccin anti-COVID-19 (Pfizer-BioNTech). Bien que cet évènement était un élément inquiétant pour ce patient, mais il reste une complication exceptionnelle et réversible. 

Polysérite après vaccin COVID-19 à ARN messager

La sous-déclaration des effets indésirables médicamenteux (EIM) est un problème majeur en pharmacovigilance (PV) et de nombreuses études sur le sujet montre une faible participation des médecins généralistes. Notre objectif était d’évaluer le niveau de connaissance des médecins généralistes du secteur privé de la région de Sfax sur l’activité de la pharmacovigilance, de déterminer les causes de réticences à la déclaration des EIM et faire participer plus les médecins généralistes à l’activité de pharmacovigilance en vue d’une meilleure prise en charge des patients. Nous avons mené une étude transversale descriptive auprès des médecins généralistes exerçant dans le secteur privé à Sfax. Cette étude s’est déroulée entre le 02/09/2021 et le 29/11/2021. Nous avons obtenu 49 réponses au questionnaire. Le sex-ratio des médecins participants (homme/femme) était égale à 1,45. L’âge moyen des médecins généralistes était de 54 ans. Notre étude a montré que les médecins généralistes de la région de Sfax se sentent concernés par ces EIM et qu’ils ne déclarent pas à la PV, ainsi 45 % des médecins participants ont eu des EIM graves chez leurs patients et que 30 % des médecins n’ont jamais déclaré à la pharmacovigilance. La première cause de sous notification est le manque de renseignement sur le déroulement des enquêtes de pharmacovigilance (79 %). Les EIM attendus, peu graves ou très fréquents sont négligés par les médecins participants. Les autres EIM rares, graves et peu fréquents voir inconnus sont susceptibles d’être déclaré. Les pistes envisagées pour améliorer le taux de notification des EIM à la PV par les médecins généralistes sont principalement une meilleure information et formation en pharmacovigilance et la déclaration directe via le site internet. 

Meriam Ksentini

Papers

Maladie de Lafora : étude histopathologique d’une biopsie cutanée axillaire

Tumeur à cellules granuleuses bénigne du sein : lésion rare simulant un cancer du sein

Polysérite après vaccin COVID-19 à ARN messager

Motivations et réticences des médecins généralistes à la notification des effets indésirables des médicaments