Hemofilia B o enfermedad de Christmas

TLDR: Hemophilia B or Christmas disease was first differentiated from hemophilia A in 1947 and is linked to the X chromosome; women are carriers, but it manifests clinically in men, although cases of symptomatic women carriers have been described.

Abstract: La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferencio por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clasica consiste en un trastorno hereditario de la coagulacion causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulacion. Su herencia esta ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clinicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomaticas. El factor IX activado es una proteina dependiente de vitamina K, sintetizada en el higado, que forma parte del complejo tenasa, cuya funcion es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulacion basado en celulas. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnostico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinacion del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutacion en el gen F9. Su diagnostico diferencial incluye otras patologias como la hemofilia A. El tratamiento con factor IX recombinante es el mas utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa